

Duchenne Musküler Distrofi
Musküler Distrofi Nedir?
Musküler distrofiler, iskelet kaslarındaki ilerleyici zayıflık ve harabiyetle karakterize genetik bir grup hastalığın genel adıdır. Musküler distrofilerin birçok çeşidi tanımlanmıştır. Görülme sıklığı olarak en çok karşılaşılan tipleri Duchenne Musküler Distrofi (DMD) ve Becker Musküler Distrofi (BMD)'dir.
Yazımızda Duchenne Musküler Distrofi (DMD) ile ilgili bilgilere ağırlık vereceğiz. Ancak yazımızı okuyarak genel olarak kas hastalıklarına ve çocuklarımıza olan yaklaşımımız, fizik tedavi ve rehabilitasyondaki amaçlarımız, egzersizin tedavideki yeri ve neler yapabileceğimiz hakkındaki bilgilere de ulaşabilirsiniz.
Duchenne Musküler Distrofi (DMD)
DMD, kas erimesi olarak bilinen, kas güçsüzlüğü ile ilerleyen , en sık görülen kalıtsal kas hastalığıdır. Sadece erkek çocuklarında görülür, kız çocukları taşıyıcıdır. 3500 erkek çocuktan birisini etkilemektedir.
DMD kas fonksiyonları için gerekli olan distrofin adlı proteinin vücutta eksik olmasına bağlıdır. X kromozomu ile taşınan ve distrofin sentezini sağlayan gen problemidir. Hastalık ya bir önceki kuşaktan aktarılmıştır ya da anne karnındaki oluşum sırasında bu gen yanlış oluşmuştur. Her iki durumda da ortaya çıkan sonuç aynıdır. Hasta olan gen, cinsiyet kromozomlarından biri olan X kromozomundadır. Yani duchenne doğumsal ve genetik bir hastalıktır.
Belirtileri Nelerdir?
DMD bazı çocuklarda 3 yaşına kadar belirti göstermeyebilir. Bu nedenle sıklıkla 2-5 yaşları arasında fark edilir ve teşhis konulur. Bazı DMD’li çocuklar doğumdan sonra büyümenin her aşamasında yaşıtlarından geri kalırken (yürümenin gecikmesi, sık düşme vb) bazıları da yaşıtları ile benzer özellikler göstererek büyürler. Aileler genellikle çocukların baldırlarındaki şişlikleri fark edip uzman hekimlere başvururlar. Bu şişlikler kas gibi görünse de gerçekte kasların içerisinde biriken yağ ve bağ dokularıdır. Bu nedenle psödohipertrofi (yalancı kas gelişmesi) olarak adlandırılır. Bunun haricinde çocukların özellikle yerden kalkarken, merdiven çıkarken, yokuş tırmanırken zorlanmaları ailelerin dikkatini çekebilir. Sık sık düştükleri için aileler çocuklarını sakar olarak tanımlayabilir.
Aşağıda özetlenen belirtileri , postüral değişiklikleri ve yürüyüş şeklini çocuğunuzda gözlemlediğiniz takdirde muhakkak bir hekime danışmanız gerekir:
- Günlük görevleri yerine getirirken çok çabuk yorulma,
- Baldırlarda aşırı gelişmiş kas dokusu gibi gözlenen şişkinlik,
- Sık sık düşme, merdiven, yokuş çıkarken zorlanma,
- Yürüyüş sırasında göbeği ileri çıkarıp omuzları geri atma.
- Yerden ayağa kalkarken ellerini ve kollarını kullanarak kendi vücuduna tırmanma
İlerleyişi Nasıldır?
DMD ağrılı bir hastalık değildir. Kas yıkımı sırasında hasta belirli bir ağrı hissetmez. Ara sıra kas krampları hissetse de, bunlar basit ağrı kesicilerle geçebilir. Hastalık sinir hücrelerini (nöron) etkilemediği için dokunma ve duyu organlarında bir kayıp yaşanmaz.
DMD hastalığına sahip çocukların yaklaşık üçte birinde öğrenme bozukluğu gözlenebilir. En sık öğrenme probleminin yaşandığı üç alan vardır Bunlar, dikkat dağınıklığı, sözel öğrenme ve hafıza, duygusal etkileşim olarak sayılabilir.
DMD’de kalça ve omuz çevresi kaslarında başlayan zayıflık giderek ilerler, gövdede karın ve sırt kaslarının da zayıflaması sonucu çocuklar yürüme sırasında karınlarını öne doğru çıkararak yürürler. Bacak kaslarındaki zayıflığın ilerleyişi ile sık düşerler, yerden kalkma ve merdiven çıkma aktivitelerinde zorlanırlar ve ortalama 9-11 yaş arasında yürüme yeteneğini kaybederek tekerlekli sandalye kullanmaya başlarlar. Bu aşamadan sonra kol kasları da giderek zayıflar ve çocuk kollarını kullanmakta da zorlanır.
Yürüme yeteneğinin kaybından sonra karşılaşılan en önemli sorunlar eklemlerde bozulma ve omurgada eğilme yani skolyozdur.
Kollar, bacaklar ve gövde kasları dışında solunum kasları da zayıflar ve buna bağlı olarak çocuklar sık akciğer enfeksiyonuna yakalanma riski vardır.
Tedavisi Nedir?
Yapılan genetik çalışmalar umut vermekle birlikte, günümüzde DMD’ nin bilinen kesin bir tedavisi yoktur. Ancak hastalıktaki en güvenli tedavi yaklaşımı olan fizyoterapi ve rehabilitasyon uygulamaları sonucu çocukların yürüme yeteneklerini daha uzun süre devam ettirdikleri ve yaşam kalitelerinin arttırıldığı bilinmektedir.
Aile, tedavi ekibinin önemli bir üyesidir. Erken dönemden itibaren fizyoterapistler tarafından hastalık, olası problemler ve ev programı hakkında aile bilgilendirilmeli, çocuğun mevcut durumu ve fonksiyonel kapasitesine göre planlama yapılmalıdır.
Neler Yapılabilir?
DMD'li çocukların tedavisinde unutulmaması gereken nokta, hastalığın ilerleyişini biraz da olsun yavaşlatmanın, yaşam kalitesini artırmanın mümkün olduğudur.
Egzersiz, tedavide önemli bir yer tutar. En erken dönemde başlayan düzenli egzersiz uygulamaları çocukların kas kuvvetinin korunmasında etkilidir. Egzersiz tedavisi kas güçsüzlüğünün derecesine göre çocuğa özel planlanmalıdır. Ancak, egzersizde aşırıya kaçmamak, uygun olmayan kasları çalıştırmamak ve yormamak gerekmektedir. Bu nedenle hastalığı iyi bilen bir fizyoterapistin uygun hareketleri ve çalışma sürelerini aileye bildirmesi gerekmektedir. Bundan sonra yapılması gereken, planlanan ev programını uygulamak ve çocuğa uygun aktiviteleri yapmaktır.
Çevre eklemlerde ve omurgada oluşabilecek şekil bozukluklarını önlemek, mümkün olan en uzun süre hareketliliği korumak amacı ile yardımcı cihazlar önerilebilir.
Solunum kapasitesini devam ettirebilmek için erken dönemden itibaren solunum egzersizlerine başlanmalıdır.
Azalan hareketlilik enerji tüketimini azaltır ve kilo alımını kolaylaştırır. Uygun diyet ve egzersiz planlanarak kilo alımı ile mücadele edilmelidir.
Hastalığın İleri Dönemlerinde Neler olabilir?
DMD ilerleyici bir hastalık olduğu için tüm tedavi seçeneklerinin uygulanmasına rağmen hastaların bir kısmında hareket yetenekleri azalabilir veya kaybolabilir.
Hastalığın seyrini yavaşlatabilseniz de, ne yazık ki süreç devam edecek ve ilerleyen yıllarda yürümede zorlanma, sık düşmeler, eklemlerde bozulmalar ve duruş bozuklukları oluşacaktır. Hastalığın ilerleme sürecinde çocukların bağımsızlığını artırmaya yönelik her tür uygulama çok yararlı olacaktır. Çocuğun hareketini kısıtlayan faktörler ortadan kaldırılmaya çalışılmalıdır (Örneğin evde kilim, eşik, sivri uçlu eşyalar gibi veya okulda sınıfın giriş katta olması gibi). Yine alafranga tuvalet kullanımı, asansörlü veya giriş katlardaki evlerin tercih edilmesi çocuğun ve ailenin yaşamını kolaylaştıracaktır
Yürüme çok zorlaşırsa uygun yardımcı cihazlarla desteklenebilir. Çocukların yürümeyi bıraktıktan sonra en önemli mobilite aracı ise tekerlekli sandalye olmaktadır. Çocuğunuz tekerlekli sandalye kullanmak zorunda olduğunda, sandalyeyi çocuğunuza en uygun şekilde seçmek gerekir. Aksi taktirde otururken eğri durabilir; bu da omurgada eğriliklere, giderek nefes kapasitesinde azalmaya yol açabilir. Uygun sandalye seçimi ve solunum egzersizleriyle bu durumunlar için önlem almak mümkündür
Son olarak ise hepimizin unutmaması gereken bir durum var. Yaşam süresi hiçbirimiz için belirli değildir. Önemli olan "yaşam" dediğimiz bu güzelliği en mutlu şekilde yaşamak ve çevremizdekilere yaşatmaktır. Mevcut konumumuzda şartlar ne olursa olsun her zaman yapacak bir şeyler vardır. Yeter ki çocuklarımıza umut olmayı ve mutluluğu yaşatmayı bilelim.