Kromozom Anomalileri

23’ü anneden 23’ü babadan gelen 46 kromozomumuz vardır. Bu kromozomlardaki aminoasit dizilimi insan özelliklerini belirleyen (kalıtsal olan) 20 ile 25 bin arasında geni oluşturmaktadır. Genetik bozukluklar kalıtsal bozukluklarken, kromozom bozuklukları çoğunlukla bireyseldir. Kromozom bozuklukları genellikle yumurta ve sperm hücrelerindeki 23 adet kromozomdan bir ya da birkaçındaki bozulmadan kaynaklanırlar.  Kromozom bozuklukları canlı doğumlarda 1/150 oranında görülmektedir. Nadiren, yumurta ve sperm hücresinin birleşmesiyle oluşan yeni hücrenin kromozom yapısında da bir bozulma görülmektedir.
Kromozom bozuklukları genellikle az ya da fazla sayıda kromozom şeklinde ortaya çıkmaktadır. Az ya da fazla sayıda kromozom oluşmasından kaynaklanan kromozomal anormalliklere ek olarak kromozomlarda;

a) Silinme(Deletion):Kromozom hücrelerinin bir kısmının silinmesi.
b) Mikro Silinme(Microdelation):kromozom hücrelerinin çok küçük bir bölümün silinmesi örneğin bir genin silinmesi.
c) Yanlış Yerleşme (Translocation):Kromozomun bir bölümünün başka başka bir kromozom üzerine yerleşmesi.
d) Tersine Dönme – Alt üst olma (Inversion): Kromozomun bir kısmının tekrardan ters olarak içeri girmesidir.
e) Çiftlenme (Duplikasyon): Kromozomun bir bölümünün tekrarlanmasıdır.
f) Halka Kromozom (Ring Kromozom): Kromozomun her iki ucunun da kesilmesi ve yeni oluşan uçların halka oluşturacak biçimde birleşmesi olarak tanımlanır.

Kromozom sayısındaki azlık ya da çokluk ya da kromozom yapısında yukarıda değinilen farklılıklar dikkate alınmaksızın ele alınan kromozom bozukluklarından bazıları şunlardır. Down Sendromu, Prader-Willi Sendromu, Rett Sendromu, Cri du Chat sendromu, Crouzon Sendromu.

PRADER WILLI SENDROMU

Çocuğun anne karnında döllendiği sırada, bilinmeyen sebeplerle 15. kromozomun yanlış bölünmesinden kaynaklanan genetik bir bozukluktur. Nadir görülen bir bozukluk gibi görünse de, en fazla sıklıkta ortaya çıkan genetik bozukluktur.Görülme sıklığı: 12.000 ila 15.000 vakadan birinde görülmektedir.

Fiziksel özellikleri:

• Badem gözler
• Kısa boy
• Gevşek kaslar
• Belirgin ve dar yüz hatları
• Küçük eller
• Küçük cinsel organ
• Koyu tükürük
• Göz problemleri
• İnce üst dudak, küçük ağız

Sebep olduğu durumlar:

• Sürekli uyku durumu
• Solunum problemleri
• Cinsel organların az gelişmiş olması
• 6 yaşına kadar genel gelişimsel bozukluk
• 6 yaşından önce aşırı iştah, ilerleyen yaşlarda obezite
• Büyüme hormonunun azlığı
• İnce ses tonu
• Yüksek ya da düşük vücut ısısı
  
  

CRI DU CHAT SENDROMU

Cri du chat sendromu (Kedi Miyavlaması Sendromu, 5p- Sendromu) yenidoğan bebeklerde görülür ve 5. kromozomun kısa kolunda kısalık olması nedeniyle ortaya çıkar. Bu sendrom yaklaşık olarak 50000 bebekten birinde görülür ve hasta bebekler kedi miyavlamasına benzer sesler çıkarırlar.

Bu sendromda, doğumdan sonra tipik dış görünüşü ve kediye benzer ağlama sesi olan bebeklerde genetik test yapılarak kesin tanı konulur. Görülme sıklığının bölgesel ve ırksal bir özelliği yoktur fakat kız bebeklerde biraz daha sık görülür.

Cri du chat Sendromu Belirtileri

• Gelişme ve zeka geriliği
• Düşük doğum ağırlığı
• Baş çapında küçüklük (mikrosefali)
• Kas gücünde zayıflık
• Yüzde tipik bir görünüm vardır; kulak seviyesi düşük, gözler birbirinden uzakta (hipertelorizm) ve gözlerin buruna yakın kısmında deri katlantısı (epikantus) görülür.
• Sık olarak kalpte yapı bozuklukları,
• Skolyoz(omurgada eğrilik)
• Görme ve işitme bozuklukları görülür.

Bu sendromun kesin bir tedavisi yoktur. Etkilenmiş bebeklerde ve çocuklarda belirtilere göre yaşam kalitesini yükseltici tedaviler yapılır. Örneğin fizik tedavi, çocukta kasların güçlenmesini ve oturma veya ayakta durma gibi davranışların daha kolay yapılmasını sağlar. Bunun yanında özel eğitim, konuşma tedavisi ve davranış tedavisi yapılmalıdır. Cri du chat sendromu olan bebeklerde önemli bir organ sakatlığı yoksa uygun bakım ve tedavi ile normal bir yaşam süresi görülebilir.

CROUZON SENDROMU

Crouzon sendromu nadir görülen bir genetik bozukluktur. Kraniyosinostozun bir biçimi olup, kafatasının belirli kemikleri arasında fibroz eklemlerin erken füzyona uğraması durumudur. Crouzon sendromlu bireylerin yaklaşık% 30’u hidrosefali geliştirir.

Etkilenen kişilerin çoğunda alnı oluşturan kemikler (frontal kemik) ve kafatasının üst tarafları (parietal kemikler) arasındaki sütürlerin (yani koronal ve sagital sütürler) erken kaynaması söz konusudur. Buna ek olarak, kafatasının sırt kısmı ve yanları arasındaki dikiş (diğer bir deyişle, lambdoidal sütür) veya başka dikişler bazı insanlara karışabilir. Çoğu Crouzon sendromlu bireyde, baş olağandışı kısa ve geniş görünme (brakiyosefali). baş uzun ve dar (skafösefali) üçgen şeklinde (trigonosefali) görünebilir. Nadiren, birden fazla dikişin (Kleeblattschadel tipi kraniyosinostoz olarak bilinir) erken kapatılması kafatasının anormal olarak üç loba ayrılmasına neden olur (yonca yaprağı kafatası deformitesi). Crouzon sendromlu hastalarda, kraniosinostoz, tipik olarak yaşamın ilk yılında başlamış ve yaklaşık iki ila üç yaşına kadar ilerlemiştir. Bununla birlikte, kranyosiyostoz bazen doğumda belirgin olabilir veya nadiren erken çocukluk döneminde belirtilmeyebilir.

Crouzon Sendromu Belirtileri

• Gözbebekleri öne doğru çıkıntı yapar
• Çaprazlanmış veya aynı yönde (şaşılık) işaret etmeyen gözler
• Çeşitli göz bozuklukları
• Görme kaybı
• Belirgin bir alın(frontal bossing)
• Eğri bir burun
• Olağandışı düz veya az gelişmiş orta yüz bölgesi (orta yüz hipoplazisi)
• Kısa bir üst dudak
• Alt çene çıkışı olan küçük, az geliştirilmiş bir üst çene (hipoplazi maksiller) (göreceli mandibular prognathism)
• Dudak ve / veya damağın yarılması
• Kavisli dar bir damak ısırma sırasında karşılanmayan üst ve alt dişler (malokluzyon)