Doğum Anomalileri
Anne karnında fetusun gelişim sürecinde kalıtımsal hastalık, anne rahminde şekil bozukluğu, radyasyona maruz kalma gibi nedenlerle bebeğin yapısında/fiziki görüntüsünde meydana gelen sorunlardır.
Risk Faktörleri
- Ailede veya kişide doğumsal bozukluk öyküsü
- Kardeşlerde bozukluk görülmesi
- Hamile kalma sürecinde kullanılan bazı ilaçlar
- Geç yaş hamileliği (35 yaş üstü)
HİDROSEFALİ
Beyinde aşırı sıvı (beyin-omurilik sıvısı) birikmesiyle karakterize bir hastalıktır. Sıvı birikimi kafa içi basıncın artmasına sebep olarak beynin hasar görmesine sebep olur.
Hidrosefali her yaşta görülebilir ancak sıklıkla çocuklarda ve yaşlılarda görülür. Çocuklarda tanı sıklıkla doğumda öncesi, doğum sırası yahut erken bebeklik döneminde konulur.
Bulgular:
Yenidoğanda (0-2 ay); Başın normalden fazla büyümesi, kafa derisinin incelmesi, kafadaki damarların belirginleşmesi, kusma, huzursuzluk, gözlerin aşağıya kayması, nöbetler veya iletişim kurulamaması.
Çocuklarda (2 ay ve üstü); Başın anormal büyümesi, baş ağrısı, bulantı, kusma, ateş, çift görme, huzursuzluk, yürüme veya konuşmada gerileme, iletişim bozukluğu, duyu-motor fonksiyonlarda kayıp, nöbetler. Daha büyük çocuklarda uyanık kalmada veya uyanmada zorluk görülebilir.
Orta yaşlı erişkinlerde; Baş ağrısı, uyanmada veya uyanık kalmada zorluk, denge bozukluğu, idrar kaçırma, kişilik bozukluğu, demans (bunama), görmede bozukluk
Yaşlılarda; İletişim kurmada bozukluk, yürümede dengesizlik, hatırlamada zorluk, baş ağrısı, idrar kaçırma.
Hidrosefali hastalığının ilaçlarla tedavisi mümkün değildir. Uzmanlar tarafından uygulanacak cerrahi girişimlerle hidrosefali düzeltilebilir. Ancak beyinde kalıcı hasar meydana gelmişse fonksiyon yetersizlikleri görülebilir. Bu noktada fonksiyon yetersizliğine uygun etkili rehabilitasyon yöntemlerinin kullanılması yaşam kalitesini arttırmada önem taşır.
MİKROSEFALİ
Çocuğun kafasının cinsiyet ve yaş grubu baz alınarak yapılan değerlendirilmelerde diğer çocuklara nazaran belirgin ölçüde küçük olmasıyla karakterize bir nörolojik bozukluktur. Genetik ve bazı çevresel faktörlere bağlı olarak ortaya çıktığı bilinmektedir.
Kafatası kemiklerinin erken kapanması, Down sendromu gibi kromozom anomalileri,beynin oksijensiz kalması, gebelikte geçirilen enfeksiyonlar, yetersiz beslenme vb. nedenlerle ortaya çıkmaktadır.
- Konuşmada ve hareketlerde yetersizlik,
- Denge ve koordinasyon problemleri,
- Zeka geriliği,
- Nöbetler,
- Hiperaktivite gibi belirtiler görülebilir.
LİZENSEFALİ
Beyindeki kıvrımların kısmi ya da tam olarak oluşmaması durumudur. Nadir görülür. “Düz beyin” olarak da adlandırılır. Oluşumunda genetik faktörler etkilidir. Hastalığa Dandy-Walker Sendorumu da eşlik edebilir.
Kas spazmları, ağır nöbetler, öğrenme güçlüğü ve yutma güçlüğü belirtileriyle karakterize bir hastalıktır.