OLAMAZ!!! Bebeğime Down Sendromu Teşhisi Kondu!

21. kromozom, translokasyon, mozaik down sendromu... Allah’ım neler söylüyor bu doktorlar? Bebeğime neler oluyor? KORKUYORUM...

KORKMA!

Şimdi sakinleş ve arkana yaslan, bu yazıyı okumaya başla.

Nedir bu Down Sendromu?

Şimdi bilindiği üzere vücudumuzda hücreler var ve her hücrede genler mevcut... Biz hücrelerimizde 23 anneden, 23 babadan olmak üzere 46 kromozomumuz olmasını bekliyoruz. Kromozomlar bazen bir yaramazlık yapıyorlar ve 21. kromozom çiftinde fazladan bir kromozomu kopyalıyorlar. İşte bu 47 kromozoma sahip şakacı bireylere Down Sendromu teşhisi konuluyor. Yani bebeğimizde eksiklik yok aksine +1 kromozomu var.

“Translokasyon, Trizomi 21; Mozaik Tip” Nedir bunlar?

Down Sendromu 3 tipe ayrılıyor. Bu ayrım ise kromozom çiftlerinin görünümüne göre yapılıyor. Trizomi 21, translokasyon ve mozaik...

Trizomi 21, yukarıda bahsettiğimiz gibi 21. Kromozom çiftinde 2 değil, 3 kromozom olması durumu

Translokasyon, 21. Kromozom çiftinden ayrılan parçanın başka bir kromozom çiftine dahil olması

Mozaik ise bir hattın 46 kromozom, karşı hattın 47 kromozoma sahip olmasıyla mozaik bir yapı oluşturması

Hata annede mi babada mı?

Ortada bir hata yok. Bu yüzden suçlu aramaya gerek de yok. Zaten yapılan araştırmalarda bu sendroma sebep olan etmenler bile netlik kazanmış değil. Bilinen en büyük risk faktörü ise 35-40 yaşüstü gebeliklerde sendromun görülme sıklığının artmış olması.

Peki bebeğim diğer bebeklerden farklı mı olacak?

Kromozom dizilimimiz sıradan bebeklere göre farklı olduğu için bu bebeklerimizin bazı kendine has özellikleri olacak. Bunlar kabaca;

• Basık burun
  
• Kas gerginliğinin az olması olarak açıklayabileceğimiz (hipotoni)
  
• Küçük ve çekik gözler
  
• Kalın ense
  
• Dilin ağıza göre büyük olması
  
• El ayalarında bulunan tek çizgi (Simian Çizgisi)
  
• Eklemlerin fazla hareket açıklığna sahip olması (Hipermobilite)

Bu özellikler diğer bebeklerinde sahip olabileceği özellikler olduğu için sadece dış görünüşe bakılıp karar vermek yok tabi, kesin tanı kromozom analiziyle konuluyor.

Zihinsel gerilik diyorlar, çok tedirginim.

Ne demiştik; korkmak, tedirgin olmak yok. Dinle bak. Her çocuk farklı zeka seviyesine sahip, bu konuda hemfikiriz. Bir çocuğun başarabildiğini diğeri başaramıyor. Küçükken bizlere hep komşu çocukları örnek gösterilirdi değil mi? Çalışırdık ama onların yaptıklarını yapamazdık. Şimdi ise hepimizin farklı yetenekleri olduğunu gördük. Burada da durum aynen böyle...

Bizim Down Sendromlu bireylerimiz de farklı zeka seviyelerine sahipler. Kimi zihinsel olarak daha iyi durumda, kimi içinse biraz daha çaba sarfetmek gerekli. Ama burada devreye etkin bir eğitim programı girmesi çok önemli.

Her şey tamam da çocuğum için ne yapacağım şimdi?

Şimdi ilk işimiz, çocuğumuzda hipotoni (kas tonusu azlığı) mevcut olduğundan en yakın zamanda fizyoterapi eğitimine başlamak. Bu sayede çocuğumuzun motor gelişim basamaklarını takip etmesine yardımcı olacağız. Fizyoterapistler bu konuda size destek olacaklardır. Sonrasında özel bir çocuğumuz olduğundan özel eğitime yönelmeliyiz. Bu noktada öğretmenler devreye girecek ve öğrenciye özel bir eğitim programı çizilecek. Etkin ve doğru eğitimle çocuğumuz kapasitesinin maksimumunu kullabilecek duruma gelecektir.

Çocuğum neler yapabilir?

Birçok kişinin ikinci plana attığı bu bireyler bugün kapasitelerine göre okullarını tamamlayıp çalışma hayatına bile atılabiliyorlar. Etkin yöntemler, doğru destek ve realist yaklaşımlar bu işin püf noktası... Doğru yöntem ile bireyin seviyesinin tespit edilip toplumsal hayata kazandırılması imkansız değil.

Bizler Eylül Ekibi olarak sizin ve çocuğunuzun yanındayız. FARKINIZIN FARKINDAYIZ.